Czym jest choroba Hirschsprunga

28.02 Dzień Chorób Rzadkich
Do takich chorób zalicza się hirschsprung.
Czym jest choroba hirschsprunga?
Choroba hirschsprunga to brak komórek zwojowych w części jelita. Uniemożliwia to transport treści jelitowej. Odcinek bezzwojowy jelita pozostaje obkurczony, natomiast powyżej tego odcinka jelito jest znacznie poszerzone. W większości przypadków (75-80%) odcinek bezzwojowy jest krótki i sięga do esicy. Zdarza się jednak, ze obejmuje całe jelito grube (tak jak w przypadku Zosi), a czasem również jelito cienkie. Choroba ta częściej dotyka chłopców.
Choroba hirschsprunga jest chorobą genetyczną. W 70% przypadków występuje jako wada izloacyjna. Ale czasem stanowi również część zespołu wad.

Choroba hirschsprunga najczęściej diagnozowana jest w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Zdarza się jednak, że diagnoza jest stawiana u nastolatków, jak i u osób dorosłych. Typowym objawem choroby hirschsprunga jest opóźnione wydalenie smółki. W przypadku Zosi smółka nie była wydalona. I w 3 dobie jej życia doszło do niedrożności i martwiczego zapalenia jelit. Kolejnymi objawami są wymioty treścią żołądkową, następnie żółciową, a gdy dochodzi juz do niedrożności kolor wymiotów staje się zielony. U Zosi był to kolejny objaw bagatelizowany przez lekarze i położnych. Wmawiano mi, że w ciąży spożywałam za dużo produktów o kolorze zielonym. Najpewniej szpinaku. Wyżej opisane objawy dotyczą okresu noworodkowego. U dzieci starszych objawem hirschsprunga są: zaparcia, duży, wzdęty brzuch, słaby przyrost masy ciała, obniżony apetyt, częściowa niedrożność jelit.

Rozpoznanie.
Bardzo ważne jest zebranie wywiadu, wysłuchanie rodzica oraz zbadanie dziecka. Diagnostyka choroby hirschsprunga obejmuje takie badania jak: radiologiczne i przede wszystkim biopsje jelita. Badanie radiologiczne może dać nam podejrzenie choroby hirschsprunga. Biopsja jelita natomiast jako jedyna, daje nam odpowiedź czy w badanym wycinku jelita są zwoje.

Leczenie.
Jedynym sposobem leczenia choroby hirschsprunga jest leczenie operacyjne. Przy współczesnym postępie medycyny, leczenie zazwyczaj zamyka się w jednej operacji, resekcji części jelita bez zwoi. Występują operwcje dwuetapowe: najpierw wyłonienie stomii, by jelita odpoczęły, obkurczyły się i następnie operacja (po kilku tygodniach/miesiącach) resekcji chorej części jelit, zamknięciu stomii i przywróceniu ciągłości układu pokarmowego. I operacja trzyetapowa: Wyłonienie stomii, kolejna operacja to resekcja jelita i trzeci etap zamknięcie stomii.
Przy każdej metodzie może dojść do powikłań, bardziej lub mniej uciążliwych. Przy stomii może dochodzi do zapadnięcia stomii, wynicowania jelita, odparzeń (Zosia przeszła przez wszystko). Przy zespoleniu może dojść do zarośnięcia, zwężenia czy rozejścia. Późniejszymi powikłania to m.in. zapalenia jelit, zaparcia, niedrożności, a nawet nietrzymanie stolca.


Opisałam wyżej po krótce i tak na chłopski rozum chorobę, z którą mierzy się Zosia. Mimo objawów już w pierwszej dobie, diagnoze dostaliśmy dopiero gdy Zosia miała 8 miesiący. To ilu specjalistów, ile szpitali po drodze odwiedzieliśmy mało kto wie, ile trwała nasza walka o diagnozę i życie bez bólu naszej córeczki. Gdy byliśmy przyjmowani do obecnego ośrodka prowadzącego Zosie, usłyszeliśmy, że rzadko, który 70latek może się "pochwalić" taką historią choroby. Przez wiele miesięcy Zosia żyła w ciągłym bólu. Ulewania, wręczy wymiotowania po każdym karmieniu. Kupka raz na dwa tygodnie, zazwyczaj przy pomocy. A lekarz za lekarzem twierdził, że tak ma być. Że dzieci na piersi tak mają. Gdy pierwszy raz padło hasło choroba hirschsprunga, byliśmy w szoku. Poszukiwanie informacji co to za choroba, sposoby leczenia. Jednak szybko odrzucono tę diagnozę, bo wg pani profesor nasza córeczka za dobrze się rozwija. Przybiera na wadze, rozwój paychofizyczny odpowiedni do wieku, a nawet bardziej rozwinięta, więc to napewno nie ta choroba. Choć objawy i prześwietlenie wskazywały na hirschsprunga, nasza córka nie została poddana dalszej diagnozie bo za dobrze się rozwija! Dopiero 3 miesiące później, gdy nie wypróżniała się prawie miesiąc i nadal szukaliśmy osoby, która nam pomoże trafiliśmy na wspaniałą panią doktor. Od razu zabrała Zosie na oddział, okazało się, że doszło do niedrożności. I pierwsza noc w szpitalu to była walka o życie Zosi. Później nastąpiła seria badań i w końcu diagnoza. Choroba hirschsprunga. Kolejne dwa miesiące czekaliśmy na termin operacji. Operacji jednoetapowej. 17 września 2019 roku Zosia wróciła z sali operacyjnej ze stomią i perspektywą leczenia trzyetapowego. Na drugi dzień po wyłonieniu stomii doszło do wynicowania jelita i kolejnej operacji. Ze stomią Zosia żyła prawie 1,5 roku. W tym czasie kilkukrotnie dochodziło do wynicowania stomii, do nieplanowych pobytów w szpitalu. Wystąpiły również inne komplikacje, jak i pogorszenia stanu zdrowej części jelita. W końcu postanowiliśmy zmienić zmienić szpital. W nowym w ciagu tygodnia dostaliśmy termin operacji. I to jednej zamiast dwóch, bo Zosia zbyt długo żyła ze stomią. W nowym ośrodku po dwóch tygodniach od pierwszego kontaktu przeprowadzono operację resekcji jelita, zamknięcia stomii i przywrócenia ciągłości układu pokarmowego. Niestety pojawiły się komplikacje, na które na szczęście byśmy przygotowani. Dzięki temu łatwiej było nam im podołać. Przez dwa miesiące Zosia funkcjonowała dzięki codziennym wlewkom. Pomimo ich jej komfort życia wzrósł. Zaobserwowaliśmy jej lepszy rozwój, zaczęła więcej mówić. Poszła do żłobka. I w co trudno uwierzyć, bardzo jej się tam podobało i szła z uśmiechem. Niestety we wtorek ponownie trafiła do szpitala. Od czwartku ma założone wkłucie centralne i jest żywiona pozajelitowe. Jutro zostaną wykonane badania, które określą kiedy nastapi kolejna operacja i w jakim zakresie.
Więc odpowiedźna pytania, które nieustanie słyszymy "ale da się to wyleczyć? Będzie zdrowa?" Odpowiedzcie sobie sami po naszej historii.


Dlaczego to pisze? Żeby się wyżalić? Szukać litości? Nie. Piszę to wszystko, bo może to komuś pomoże. Może ktoś zobaczy, że warto drążyć i szukać pomocy wszędzie. Że jeżeli czuję, że coś z moim dzieckiem jest nie tak, nie wolno sie poddawać. Nas zawiodło wielu specjalistów. I gdybyśmy ich słuchali, Zosi dziś nie byłoby wśród nas. Jednak się udało. Na swojej drodze spotkaliśmy wielu lekarzy, którzy nas zawiedli. Ale i dwóch wspaniałych specjalistów, którzy bardzo nam pomogli, którzy nas wspierają i się nie poddają i walcząc razem z nami. Czy diagnozę dostaliśmy tak późno ze względu na to, że choroba hirschsprunga jest rzadkim schorzeniem i nikt nie chciał go przepisać naszemu dziecku? Czy dlatego, że jest tak rzadkim, że lekarze go nie znają? Tego nie wiem. 

Dziś w dniu chorób rzadkich chciałam Wam przybliżyć jedną taką chorobę. Po Zosi kompletnie nie widać tej choroby. Patrząc na nią zobaczysz radosne, szczęśliwe dziecko. Nie zobaczysz tego całego bólu, cierpienia z którym żyje na codzień. Nie zobaczysz wielu ran na brzuszku. Zobaczysz szczęśliwe dziecko, które chce żyć jak każdy inny człowiek.

https://dzieciom.pl/podopieczni/38854